το DNA και η ανακάλυψή του

το DNA και η ανακάλυψή του

    Η δομή του DNA ανακοινώθηκε από τον Francis Crick μαζί με τονJames Watson, στις 25 Απριλίου του 1953 στο περιοδικό "Nature". Η ανακάλυψη της δομής του πήρε μυθιστορηματικό χαρακτήρα με σασπένς και  ίντριγκες, όπως προκύπτει από τις μετέπειτα αφηγήσεις των πρωταγωνιστών, πολλές από τις οποίες βρίσκονται σε μία πολύ ωραία, επετειακή έκδοση "50 χρόνια  DNA", από τις ιατρικές εκδόσεις Πασχαλίδη-2004.

  Ο Francis Crick(1916-2004), ήταν Άγγλος φυσικός που στη διάρκεια του Δευτέρου παγκοσμίου πολέμου είχε συμβάλει στο σχεδιασμό ναρκών και  σε ηλικία 31 ετών έφθασε  στο Κέμπριτζ το 1947 για να εκπονήσει διδακτορική διατριβή στη βιοφυσική, για τις φυσικές ιδιότητες του κυτταροπλάσματος, ωστόσο σύντομα πήγε στη μονάδα του Perutz για την τεχνική της κρυσταλλογραφίας των πρωτεϊνών με ακτίνες Χ. Αυτό που του άρεσε περισσότερο να συζητά ήταν "η διαχωριστική γραμμή μεταξύ του ζώντος και του μη ζώντος".

  Ο James Watson(1928- ) έφθασε στο Κέιμπριτζ τον Οκτώβριο του 1951, σε ηλικία 23 ετών, με μία "αυθάδη και πρόωρη αυτοπεποίθηση", "ατημέλητα  ενδεδυμένος", "σαν επισκέπτης από τον Άρη", στο αυστηρό περιβάλλον του Κέιμπριτζ, όπως σημειώνει ο βιοφυσικός και ιστορικός W. Gratzer (στην ίδια έκδοση), με σκοπό να βρει πως το DΝΑ λειτουργεί σαν γονίδιο. Πίστευε ότι η αποκάλυψη της δομής του DΝΑ θα αποκάλυπτε και τον τρόπο που αντιγράφονταν τα γονίδια.

  Ο Francis Crick μαζί με τον James Watson, στις 25 Απριλίου του 1953 ανακοίνωσαν στο  Nature την δομή του DNA.

  Όπως είπαμε και πριν, ήταν μια ιστορία γεμάτη ένταση, με πολλά στοιχεία από αστυνομικό μυθιστόρημα, ένας αγώνας δρόμου για το ποιος θα φθάσει πιο γρήγορα στην εξιχνίαση της δομής του DΝΑ. Αυτή που φαίνεται ότι είχε φθάσει πιο κοντά και είχε τις πιο πρωτοπόρες εργασίες ήταν η Rosalind Franklin(1921-1958), η οποία έφθασε στο King’s College του Λονδίνου τον Ιανουάριο του 1951, μετά από 4 χρόνια εργασίας στο Παρίσι, πάνω στην κρυσταλλογραφία με τη χρήση της περίθλασης των ακτίνων Χ και η οποία δούλευε μόνη της,  ενώ ο Francis Crick και ο James Watson δουλεύανε μαζί και ανταλλάσανε ιδέες. Δύο στοιχεία που ήταν αποτέλεσμα της δουλειάς της  Rosalind Franklin, η διάμετρος του DNA από μία έκθεση της προς το Συμβούλιο Ιατρικής Έρευνας, η οποία περιήλθε σε γνώση των Crick και Watson, από παρέμβαση του επικεφαλής του εργαστηρίου τους στο Cambridge, του  Perutz και μία φωτογραφία περίθλασης ακτίνων Χ ενός μορίου DNA(που έγινε γνωστή σαν η  φωτ. 51), έδωσαν στον Watson και τον Crick την λύση για τη ακριβή δομή της αντίστροφης έλικας. Την φωτογραφία, που ήταν αποτέλεσμα της δουλειάς της R. Franklin, την έδειξε στον Watson, ο Maurice Wilkins, που δούλευε ανεξάρτητα από την R. Franklin, στο King’sCollege, πάνω στη δομή του DNA και ήταν διοικητικά επικεφαλής της. Αν για κάποιο λόγο δηλαδή δεν βρίσκανε την λύση οι Crick και Watson, είναι σίγουρο ότι θα την έβρισκε η  Franklin.

  Τελικά το 1962 οι Francis Crick, ο  James Watson και ο Maurice Wilkins, πήρανε το Νόμπελ Ιατρικής και Φυσιολογίας για τον προσδιορισμό της δομής του DNA. Η R. Franklin είχε πεθάνει 4 χρόνια πριν από καρκίνο.

  Το γονίδιο είναι η θεμελιώδης μονάδα της κληρονομικότητας και είναι μια σειρά νουκλεοτιδίων, ένα μικρό δηλαδή τμήμα του DNA. Κάθε γονίδιο θεωρούνταν ότι παράγει μια πρωτεΐνη. Σήμερα είναι γνωστό ότι ένα γονίδιο μπορεί να παράγει περισσότερες της μιας πρωτεΐνες, όπως και μια πρωτεΐνη μετά την παραγωγή της να τροποποιηθεί με την προσθήκη διαφορετικών χημικών ομάδων που αλλάζουν τις ιδιότητες της. Εξ άλλου σύμφωνα με εκτιμήσεις υπάρχουν στο ανθρώπινο σώμα περισσότερες από 120.000 διαφορετικές πρωτεΐνες, ενώ τα διαφορετικά γονίδια εκτιμάται σήμερα ότι είναι λιγότερα από 30.000. 

  Το DNA είναι ένα νουκλεϊνικό  οξύ. Ονομάστηκε έτσι επειδή απομονώθηκε από τον πυρήνα του κυττάρου. Οι βασικές δομικές του μονάδες είναι τα νουκλεοτίδια. Το καθένα από αυτά αποτελείται από ένα σάκχαρο, μία φωσφορική ομάδα και μία βάση. Στο DNA, οι τέσσερις βάσεις, που αποτελούνται κυρίως από άτομα αζώτου και άνθρακα, είναι η γουανίνη, η κυτοσίνη, η αδενίνη και η θυμίνη. Στο RNA την θυμίνη αντικαθιστά η ουρακίλη. 

  Τα νουκλεϊνικά οξέα έχουν την ικανότητα της αυτοαναπαραγωγής τους,  λόγω των βάσεων που έχουν και την συμπληρωματική τους σύνδεση καθώς και τη σύνδεση τους με πρωτεΐνες που παίζουν ρόλο καταλύτη. 

  Τα γονίδια υποδιαιρούνται σε τομείς που κωδικοποιούν τμήματα μιας πρωτεΐνης (εκφραζόμενες αλληλουχίες) και ονομάζονται εξόνια, μεταξύ των οποίων παρεμβάλλονται τμήματα που δεν κωδικοποιούν τίποτε(παρεμβαλλόμενες αλληλουχίες), τα ιντρόνια.

  Οι πρωτεΐνες αποτελούνται από μακριές αλυσίδες αμινοξέων που αποτελούν τις δομικές τους μονάδες και διακρίνονται σε 20 διαφορετικά είδη. Κάθε αλληλουχία 3 βάσεων στο DNA, μια τριπλέτα, γνωστή σαν κωδικόνιο, κωδικοποιεί ένα αμινοξύ. Υπάρχουν 64 κωδικόνια(οι 4 βάσεις του DNA μπορούν να συνδυασθούν μεταξύ τους κατά 4χ4χ4 τρόπους) αλλά μόνο 20 αμινοξέα. Έτσι ο γενετικός κώδικας μπορεί να χρησιμοποιηθεί με κάποια ελευθερία.

  Οι πληροφορίες για τη σύνθεση των πρωτεϊνών μεταβιβάζονται από ένα παρεμφερές με το DNA μόριο, τοRNA(με μία μορφή του, το αγγελιοφόρο RNA, mRNA, από το messenger), στα ριβοσωμάτια, που είναι ο τόπος παραγωγής των πρωτεϊνών του κυττάρου.

  Ο ρόλος των πρωτεϊνών στη λειτουργία των βιολογικών οργανισμών είναι καθοριστικός. Η αλυσίδα τουDNA στον πυρήνα του κυττάρου είναι περιελιγμένη πάνω σε ειδικές πρωτεΐνες, τις ιστόνες, που δεν αποτελούν απ’ ότι φαίνεται ένα απλό καρούλι για να τυλιχτεί το  DNA, αλλά παίζουν σημαντικό ρόλο στην έκφραση των λειτουργιών του. Παρ’ όλη την έμφαση που δόθηκε τα τελευταία χρόνια στο DNA και τον ενθουσιασμό από την αποκωδικοποίηση του, που ανακοινώθηκε στις 26 Ιουνίου του 2000,  η έκφραση των λειτουργιών του βιολογικού οργανισμού, είναι μια συνολική αλληλοεξαρτώμενη διεργασία σε μια αξεδιάλυτη σχέση με την πολυποίκιλη επίδραση του περιβάλλοντος για το τι τελικά θα προκύψει,  στην οποία ο ρόλος των πρωτεϊνών είναι καθοριστικός. Ο J. Craig Venter της Celera Genomics, που αποκωδικοποίησε το ανθρώπινο γονιδίωμα ταυτόχρονα με το Human Genome Project (το επίσημο κρατικό πρόγραμμα αποκωδικοποίησης που υποστηριζόταν από 20 ερευνητικά εργαστήρια 6 κρατών), είπε ότι "το μεγαλύτερο μέρος της βιολογίας εξελίσσεται στο επίπεδο των πρωτεϊνών και όχι των γονιδίων".

  Ο Craig Venter είναι Πρόεδρος της Celera Genomics. Μια εταιρεία που ιδρύθηκε το 1998 από τον J. CraigVenter με σκοπό να αναλύσει το ανθρώπινο γονιδίωμα σε τρία μόνο χρόνια. Αφού μέσα σε 9 μήνες ανάλυσε την αλληλουχία της φρουτόμυγας Drosophila melanogaster, τελικά στις 26 Ιουνίου του 2000 σε κοινή παρουσίαση με το Human Genome Project (HGP), που ήταν ο επίσημος κρατικός οργανισμός ανάλυσης του ανθρώπινου γονιδιώματος, σε είκοσι ερευνητικά κέντρα έξι κρατών, παρουσίασαν το επίτευγμα τους.  ΗCelera αν και αξιοποιούσε τα ευρήματα που ανακοινώνονταν από το Human Genome Project, όπου οι διαδικασίες ήταν πιο ανοιχτές και γινόταν ευρεία ανταλλαγή πληροφοριών, επέδειξε μια μεγάλη ταχύτητα στην ανάλυση του γονιδιώματος που βασιζόταν σε ένα ισχυρό, εξαιρετικά αυτοματοποιημένο μηχάνημα ανάλυσης αλληλουχίας το ABI Prism 3700 DNA Analyzer. 300 τέτοια μηχανήματα δουλεύανε μέρα νύχτα. Στην συναρμολόγηση του γονιδιώματος βασίστηκε σε πανίσχυρους υπολογιστές υψηλής τεχνολογίας για την επεξεργασία των δεδομένων, που ξεπερνούσαν τα 80 terabytes.
                         

                         http://petridis58.blogspot.gr                                                      Δ. ΠΕΤΡΙΔΗΣ